Notizie scientifiche
Panoramica di ASMD
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia autosomica recessiva1,2 la cui severità e manifestazioni cliniche possono essere influenzate, tra gli altri fattori, dall'eterogeneità delle varianti patogenetiche del gene SMPD1 e dalla conseguente attività residua variabile dell’enzima ASM.3,4
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NPD: Definizione e Classificazione
La malattia di Niemann-Pick (NPD) fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.1
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Panoramica della Malattia di Fabry
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